Rarissime. Myopathie congénitale rencontrée dans la population samaritaine (groupe religieux juif également présent en Syrie) où le taux de consanguinité est très élevé. Cette myopathie se caractérise cliniquement par le fait qu’elle s’améliore avec l’âge (vers l'âge de 2 ans), contrairement aux autres myopathies.

Présentation clinique :

-          hypotonie majeure à la naissance, nécessitant parfois une ventilation artificielle ; peau de consistance pâteuse

-         retard de développement moteur mais l’hypotonie et la faiblesse musculaire s’améliorent progressivement avec l’âge

A l’histologie, l’image est en partie compatible avec les myopathies congénitales de type centronucléaire et avec une myopathie de type central core.

Une mutation nouvelle du gène RYR1 est responsable de cette myopathie ; la concentration de récepteurs RYR1 est diminuée dans les muscles affectés mais la concentration et l’organisation des protéines responsables du couplage excitation/contraction y est anormale.

Un patient a présenté une hyperthermie modérée et transitoire après une anesthésie générale.

Implications anesthésiques: 

éviter la succinylcholine ; risque d’hyperthermie maligne ou de rhabdomyolyse induite par les halogénés ?

Références : 

-         Böhm J, Leshinsky-Silver E, Vassilopoulos S, Le Gras S, Lerman-Sagie L et al. 
Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation. 
Acta Neuropathol 2012; 124: 575-81.

-        Lev D, Sadeh M, Watemberg N, Dabby R et al. 
A benign congenital myopathy in an inbred Samaritan family. 
Eur J Pediatr Neurol 2006; 10: 182-5.

Mise à jour  septembre 2018