[MIM 260 005]

(Déficit en 5-oxoprolinase)

Anomalie du cycle des γ-glutamyles dont un des éléments est la synthèse du glutathion.

Forme primaire : transmission autosomique récessive, gène inconnu. Rarisissime ; Excrétion urinaire importante de 5-oxoproline mais taux cellulaires normaux de glutathion.

Forme secondaire : se rencontre parfois chez les très grands prématurés ; les cas décrits sont dus à l’inhibition d’une des enzymes du cycle des γ-glutamyles, par exemple,

• déplétion du glutathion par des doses importantes de paracétamol
• inhibition de la 5-oxoprolinase par un antibiotique (flucloxacilline, nétimicine) ou la vigabatrine
• certains cas d’homocystinurie, de cystinose, de tyrosinémie, de déficit en ornithine-carbamyl-transférase
• grands brûlées ou syndromes de Stevens-Johnson
• malnutrition ou grossesse (déficit en glycine).

Ces formes secondaires sont réversibles et produisent en général une acidose métabolique majeure avec trou anionique augmenté.

Une 5-oxoprolinurie importante se retrouve également en cas de déficit modéré ou sévère en glutathion-synthétase (gène en 20q11.2).

Implications anesthésiques: 

formes secondaires : correction de l’acidose métabolique et arrêt des agents déclenchants

Références : 

•    Ristoff E, Larsson A, Jaeken J. 
  Disorders in the metabolism of glutathione and imidazole dipeptides. p 375-80, 
  in Inborn Metabolic Diseases by Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, 4th ed, Springer 2006.
•    Veldhuijzen N, Kamphuis S, van den Bergh F, Spronk P, Braber A. 
  Madam, why are you so sour? 
  Eur J Anaesthesiol 2012; 29: 398-400.

Mise-à-jour août 2012