Hunter, maladie ou syndrome de

(Mucopolysaccharidose type II)

Rare : 0,3 à 0,7/100.000). Déficit en iduronate-2-sulfatase dans les lysosomes. Transmission liée à l'Xq27-28 (mutation du gène I2S) mais quelques cas féminins (sévères) ont été décrits Phénotype normal à la naissance.

Forme sévère (IIA) : phénotype proche de la maladie de Hurler mais sans opacités cornéennes, qui apparaît entre 2 et 4 ans..

Forme fruste (IIB) : manifestations dans l’enfance ou en début d’adolesecence. Progression plus lente ; intelligence conservée.

En bref :

faciès fruste dès 3 ans
voies respiratoires : macroglossie, hypertophie amydales et végétations, rhinorrhée chronique, trachée étroite, parfois trachéomalacie ; apparition progressive d’un syndrome restrictif
surdité d’abord de conduction puis sensorielle
hernies ombilicale et inguinales
atteinte cardiaque : épaississement et sclérose des valves mitrale et aortique dès l’enfance : sténose et/ou régurgitation
arthropathies destructives et douloureuses : hanches, déformation des mains, canal carpien, sténose du canal rachidien au niveau cervical par épaississement de la dure-mère (risque de myélopathie cervicale)
hépatosplénomégalie
accès de diarrhée aqueuse
diminution de la croissance à partir de 3-4 ans
éruption cutanée papuleuse et perlée au niveau des omoplates
forme sévère : souvent comportement agressif et hyperactif

Un traitement enzymatique de remplacement par iduronate-2-sulfatase recombinée (administration IV hebdomadaire de 0,5g/kg) est disponible et efficace si débuté précocément.

La transplantation médullaire ou de cellules souches n’améliore pas l’évolution de la maladie et n’est pas proposée.

Implications anesthésiques:

Intubation difficile et canal cervical étroit avec rigidité de la colonne cervicale. Apnées obstructives du sommeil. Echographie cardiaque récente : fonction valvulaire ? Sténose coronarienne progressive par épaississement de l'intima.Technique d’intubation : induction inhalatoire, pose d’un masque laryngé et se servir du masque laryngé comme conduit pour une intubation au fibroscope. Il persiste un risque d’échec d’intubation. Période de réveil dangereuse : obstruction des voies aériennes, œdème pulmonaire à basse pression.

Risque de sténose trachéale et ou de trachéomalacie : utiliser une sonde endotrachéale de diamètre inférieur à celui prévu pour l’âge, risque de compression par un oesogastroscope ou une sonde d’échographie oesophagienne. Le traitement enzymatique n’améliore pas les conditions d’intubation car il est, à l’heure actuelle, généralement débuté après l’âge de 2 ans.

Un score d’évaluation des voies aériennes a été élaboré pour les patients adolescents et adultes (même traités) souffrant d’une mucopolysaccharidose: le score de Salford (table). Il comprend 15 paramètres qui sont gradés de 0 à 3. Les paramètres 1-6 sont basés sur l’examen clinique, 7-10 sur l’endoscopie par voie nasale, 11-13 sur le scanner thoracique et 14-15 sur les tests de fonction respiratoires (pas toujours réalisables).

Un score total de 0-15 indique une atteinte mineure, de 15-30 une atteinte modérée et de 30-45 une atteinte sévère des voies aériennes. Un score ≥ 25 signifie qu’il faut prévoir une prise en charge difficile des voies aériennes.

Nr	paramètre	mesures	score
1	Ouverture de bouche	> 5 cm 4-5 3-4 < 3	0 1 2 3
2	Protrusion des dents (profil)	aucune mineure modérée sévère	0 1 2 3
3	Mobilité /stabilité de la colonne cervicale	non limitée 60-90° en flexion 30-60° en flexion < 30° ou instable	0 1 2 3
4	Grosseur de la langue	normale légère (<1/3 du plancher) modérée (1/3 à ½ de la cavité orale) importante (>1/2 de la cavité orale)	0 1 2 3
5	Score de Mallampati	1 2 3 4	0 1 2 3
6	Distance thyromentale	> 6 cm 5-6 4-5 < 4	0 1 2 3
7	Distance épiglotte/ voile du palais	> 4 cm 3-4 2-3 < 2	0 1 2 3
8	Volume épiglotte	normal (remplit < 1/3 oropharynx) moyen (1/3 à ½ de l’oropharynx) modéré (1/2 de l’oropharynx) sévère (remplit tout l’oropharynx)	0 1 2 3
9	Infiltration sus-glottique	normal (remplit < 1/3 du laryngopharynx) moyen (1/3 à ½ ) modéré (1/2 ) sévère (remplit tout le laryngopharynx)	0 1 2 3
10	Infiltration glottique	normal (remplit < 1/3 de la glotte) moyen (1/3 à ½ de la glotte) modéré (1/2 de la glotte) sévère (remplit toute la glotte)	0 1 2 3
11	Diamètre sous-glottique au cricoïde	> 7 mm 6-7 5-6 > 5	0 1 2 3
12	Trachéomalacie ou sténose trachéale	pas de sténose diminution de 50-75 % diminution de 75-99 % obstruction complète	0 1 2 3
13	Tortuosité trachéale	aucune présente	0 3
14	Volume expiratoire max 1 sec	> 80 % 60-79 40-59 < 40	0 1 2 3
15	Capacité vitale	> 80 % 60-79 40-59 < 40	0 1 2 3

Difficultés de réalisation d'un bloc épidural (malformations vertébrales) et risque accru de complication (canal lombaire étroit).

Etant donné le risque de complications neurologiques même après une chirurgie n’impliquant pas le rachis, il est utile de prévoir un monitorage intraopératoire des potentiels évoqués sensitifs et moteurs :

- en cas de cyphose > 60° et de durée chirurgicale estimée à > 60 min

- en cas de cyphose < 60° et de durée chirurgicale estimée à > 90 min.

Les valeurs de base doivent être établies en décubitus dorsal et ensuite dans la position nécessaire à la chirurgie. Tout changement d’amplitude de > 50% et/ou augmentation de latence de > 10% des potentiels évoqués sensitifs, ou toute modification de l’aspect polyphasique des potentiels évoqués moteurs doivent conduire à une réaction thérapeutique: vérifier la TA, la profondeur de l’anesthésie, le taux d’hémoglobine, la température, la position du patient.

CONSENSUS d’expert pour la prise en charge:

La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales.

C’est pourquoi :

- un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR

- une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée,

- une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire s’il y a un doute sur la stabilité de celle-ci

- une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie

- des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de l’anesthésie

- une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie

- pour l’intubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope d’intubation

- une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant l’anesthésie

- l’extubation doit être de préférence réalisée en salle d’opération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente

- chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque d’hypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent d’éviter l’anesthésie péridurale

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Mise à jour juillet 2024