voir Mabry, syndrome de

Acronyme en anglais de HyperPhosphatasia with Mental Retardation Syndrome.

Groupe des Hyperphosphatasies avec retard mental qui comprend:

• HPMRS1 [MIM  239 300], ou syndrome de Mabry : mutation du PIGV (1p36.11)
• HPMRS2 [MIM 614 749], mutation du gène PIGO (9p13);
• HPMRS3 [MIM 614 207], mutation du gène PGAP2 (11p15);
• HPMRS4 [MIM 615 716], mutation du gène PGAP3 (17q12);
• HPMRS5 [MIM 616 025], mutation du gène PIGW (17q12);
• HPMRS6 [MIM 616 809], mutation du gène PIGY (4q22).