[MIM 615 849]

Transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expression variable d’une mutation pathogène du gène GLI2 (2p14.2).

D’autres mutations de ce gène peuvent entraîner une holoprosencéphalie type 9 (voir ce terme).

Association :

• d’une polydactylie post-axiale (à l’extérieur des petits doigts)
• d’anomales de l’hypophyse antérieure : surtout déficit en hormone de croissance ; parfois : hypocorticisme, hypothyroïdie, diabète insipide, hypogonadisme hypogonadotropique
• d’un faciès particulier : hypotélorisme, fente labiale et/ou palatine

Implications anesthésiques: 

poursuivre le traitement hormonal substitutif

Références : 

Mise à jour septembre 2020