[MIM 301 030]

(Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch)

Prévalence: <1 / 1.000.000. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène POLA1 (Xp22.11-p21.3) qui encode la DNA polymérase alpha. Déficience intellectuelle d'origine génétique, caractérisée par :

• un retard de développement,
• une déficience intellectuelle légère à modérée,
• un faible poids à la naissance,
• un retard structurel modéré à sévère,
• une microcéphalie
• un hypogonadisme hypergonadotropique variable.

Une légère dysmorphie faciale est marquée par des fentes palpébrales orientées vers le haut et une racine nasale proéminente.

Implications anesthésiques: 

déficit intellectuel, microcéphalie

Références : 

-        

Mise-à-jour: janvier 2024