[MIM 260 565]

Acronyme en anglais de Progressive encephalopathy, Edema, Hypsarythmia and Optic atrophy.

Prévalence estimée à < 1.106 mais de 1/78.000 en Finlande. Maladie neurodégénérative qui fait partie du groupe des encéphalopathies infantiles progressives. La transmission est autosomique récessive. On en ignore la cause mais le LCR contient un taux élevé de nitrites, de nitrates et de NO.

Evolution:

• premiers mois: hypotonie, mouvements anormaux, difficultés pour l’alimentation
• durant la première année: hypsarythmie et crises d’épilepsie
• dans la petite enfance: perte de la vision et atrophie du nerf optique

Clinique:

• microcéphalie, déficit intellectuel sévère
• oedèmes des extrémités et doigts effilés
• dysmorphie faciale: visage en forme de poire avec un front étroit, des joues pleines, un menton effacé; bouche ouverte, épicanthus, oreilles proéminentes, nez court aux narines antéversées.

IRM: atrophie du cervelet et du tronc cérébral.

Le pronostic est sombre: décès habituellement avant 15 ans dans un contexte de pneumonies d’inhalation sur fausses déglutitions.

Implications anesthésiques: 

épilepsie, microcéphalie, risque d’inhalation à l’induction et au réveil

Références : 

-        Marshall B, Turner M, Lobo S.
Anaesthetic management of a child with PEHO syndrome.
Anaesthesia Cases 2013; 78-80

-        Riikonen R.
The PEHO syndrome.
Brain Dev 2001; 23: 765-9.

Mise-à-jour janvier 2021