[MIM 276 300]

Acronyme en anglais de Constitutional MisMatch Repair Deficiency

Transmission autosomique récessive de mutations au niveau des gènes de réparation de mésappariements  MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Cela entraine des cancers hématologiques, du système nerveux central, du colon (syndrome de Lynch, voir ce terme), de l’endomètre, des rhabdomyosarcomes, ou des tumeurs embryonnaires. Il y a parfois des taches café au lait et d’autres caractéristiques de la maladie de von Recklinghausen.

Implications anesthésiques: 

enfant cancéreux, effets secondaires de la chimiothérapie

Références : 

-        Lavoine N, Colas C, Muleris M, Bodo S, Duval A et al.
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort 
J Med Genet 2015; 52: 770-8.

-        Jongmans MCJ, Loeffen JLCM, Waanders E et al.
Recognition of genetic disposition in pediatric cancer patients : an easy-to-use detection tool.
Eur J Med Genet 20106; 59: 116-25.

Mise-à-jour décembre 2017