[MIM 604 213]

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GPSM2 en 1p13.3.

Association de :

• surdité neurosensorielle précoce
• anomalies cérébrales : hypoplasie du corps calleux ; dysplasie focale du cervelet, hétérotopie nodulaire, citerne de la base dilatée (parfois hydrocéphalie)

Implications anesthésiques: 

surdité, retard mental

Références : 

-                Østergaard E, Pedersen VF, Skriver EB, Brøndum-NielsenK.
Brothers with Chudley–McCullough syndrome: sensorineural deafness, agenesis of the corpus callosum, and other structural brain abnormalities.
Am J Med Genet 2004; 124A:74–8.

Mise-à-jour novembre 2016