Hémoglobinopathie due à une mutation de la chaîne β de la globine (mutation ponctuelle β6 [A3] Glu ŠLys) conduisant à la synthèse d'une hémoglobine C anormale à la place de l'hémoglobine A normale. On parle d’HbC Harlem quand une seconde mutation de la chaîne β est associée. Il en résulte une déshydratation des globules rouges qui contiennent cette Hb, ce qui augmente leur fragilité  Prévalence : 1/3.000 à 1/6.000 dans les populations d'origine africaine (plateau voltaïque).

Clinique :

• sujets hétérozygotes pour HbC (AC) : asymptomatiques ; microcytose modérée avec résistance osmotique accrue ;
• sujets homozygotes pour HbC (CC) : hémolyse compensée avec splénomégalie et hypersplénisme, lithiase biliaire, carence en folates, érythroblastopénie symptomatique due au Parvovirus B19 ;
• association de HbC avec une β-thalassémie : tableau clinique similaire à celui de l'homozygotie CC ;
• sujets hétérozygotes composites SC (HbS et HbC) : syndrome drépanocytaire majeur (moindre que dans la forme homozygote SS) ; fréquence élevée de crises vaso-occlusives douloureuses et de syndromes thoraciques aigus ; priapisme ; ostéonécroses épiphysaires, de rétinopathie proliférante, hémorragie du vitré, décollement de rétine ; splénomégalie après l'âge de 5 ans pouvant se compliquer (infarctus, séquestration splénique) ; prise en charge de l'enfant : prévention des infections à pneumocoque (vaccination) et pénicillinothérapie quotidienne jusqu'à l'âge de 5 ans au moins ; traitement symptomatique des crises douloureuses ; transfusion en cas d'anémie aiguë mal tolérée (séquestration splénique, érythroblastopénie due au Parvovirus B19)

Implications anesthésiques: 

pour les formes homozygotes et les formes composites SC, précautions identiques à celle de la drépanocytose : éviter toute hypoxémie, acidose, hypothermie et stase, maintenir un débit cardiaque normal. Deux types de complications à redouter :

• spécifiques:crises vaso-occlusives hyperalgiques, syndromes thoraciques aigus douloureux, alloimmunisation érythrocytaire, réactions transfusionnelles ;
• non spécifiques: accidents thromboemboliques, hémorragies, fièvre, surinfections sévères.

Références : 

Mise-à-jour  juillet 2014