(Acronyme de l'association : tumeur de Wilms [néphroblastome], Aniridie, anomalies Génitourinaires, Retard mental)

(Syndrome aniridie-tumeur de Wilms)

Mutation de novo habituellement : microdélétion du chromosome 11p13 qui emporte deux gènes contigus, WT1 (néphroblastome) et PAX6 (aniridie). Associe d'une prédisposition au néphroblastome (âge de survenue variable) à une aniridie totale ou partielle avec parfois cataracte, glaucome. Retard mental variable. Anomalies génito-urinaires (anomalies urinaires, ectopie testiculaire, ambiguïté sexuelle). 

Implications anesthésiques: 

selon pathologie présente

Références : 

-         Abadie C, Gauthier-Villars M, Sirvent N, Coupier I. 
Oncogénétique en oncopédiatrie. 
Arch Pédiatr 2012 ; 19 : 863-75

Mise-à-jour septembre 2012