(MIM 181450)

(syndrome cubito-mammaire)

Très rare. Transmission autosomique dominante ; mutations du gène TBX3 en 12q.

Association de :

• une hypoplasie du cubitus, dont l’importance varie d’une hypoplasie d’une phalange jusqu’à l’absence du bras et de l’avant-bras.
• une hypoplasie souvent incomplète des glandes apocrines axillaires et mammaires
• un dysfonctionnement endocrinien : hypogonadisme, obésité
• d’anomalies dentaires : ectopies, hypoplasie, absence de canines
• avec d’autres malformations diverses: sténose laryngée, anale, CIV etc.

Implications anesthésiques: dents fragiles

Mise-à-jour: mai 2011