(syndrome de Robinow-Unger, hyperostose généralisée striée)
Prévalence : < 1/106. Transmission dominante liée à l’X d’une mutation du gène WTX (tumeur de Wilms) (AMER1 ou CTNNB1) (Xq11.2).
La présentation clinique est très variable. Les filles présentent une macrocéphalie, une fente palatine, des difficultés modérées d’apprentissage, une scléroses des os longs et des os du crâne ainsi que des stries longitudinales au niveau des métaphyses des os longs, du bassin et des omoplates (photo).
Les malformations cardiaques (CIV, sténose aortique), retard de développement, paralysies des nerfs crâniens, malformations anales, cataractes et malformations du système nerveux sont fréquents. Les anomalies vertébrales (scoliose, spondylolisthésis), anomalies des extrémités (pied bot, doigts très longs et fins avec clinodactylie des phalanges distales), hypertélorisme, microrétrognathie, bosse frontale, arête nasale large, protrusion osseuse occipitale proéminente et déficit intellectuel léger ont aussi été documentés.
Dans de rares cas, une association avec la maladie de Hirschsprung, la séquence de Pierre Robin, une craniosténose, une hydrocéphalie et une laryngo-trachéomalacie.
Cette pathologie est habituellement léthale (mort in utero ou périnatale) chez les garçons. Ceux qui survivent présentent, outre l’hyperostose, des malformations cardiaques, digestives et génito-urinaires.
Des mutations somatiques du gène AMER1 sont retrouvées dans 15-30% des tumeurs de Wilms et quelques cas de tumeur de Wilms (parfois bilatérale) ont été retrouvés chez des enfants souffrant de ce syndrome ce qui justifie une surveillance régulière par échographie abdominale .
L’ostéopathie striée est fréquemment associée à l’hypoplasie dermique focale (voir ce terme).
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque, macrocéphalie, risque d’intubation difficile
Références :
- Bach A, Mi J, Hunter M, Halliday BJ, García-Miñaúr S, Sperotto F et al.
Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis.
Eur J Human Gen 2021; 29: 396-401
- Sinibaldi L, Micalizzi A, Serra A4, Crocoli A, Camassei FD, Barbuti D et al.
Osteopathia striata with cranial sclerosis: a new case supporting the link with bilateral Wilms tumor.
Eur J Human Gen 2022 ; 30:262-4
Mise-à-jour octobre 2024