(MIM 214150 ; 610756 ; 610758)

(syndrome COFS, Cérébro-oculo-facio-squelettique, syndrome )

Très rare. Pathologie neurologique progressive. Transmission autosomique récessive de mutations du gène :

• ERCC6 (10q11) pour COFS 1 [MIM 214150]; il s’agit d’une forme allélique du syndrome de Cockayne type B (voir ce terme).
• ERCC2 pour COFS 2 (19Q13.32) [MIM 610 756]
• ERCC5 pour COFS 3 (13q33.1) [MIM 616 570]; la présence biallélique de mutations de ce gène produit le Xéroderma pimentosum ou le syndrome de Cockayne (voir ces termes)
• ERCC1 pour COFS  4 (19q13.32) [MIM 610 758]

On observe :

• microcéphalie congénitale : microgyrie, microcalcifications, agénésie du corps calleux, agénésie ou hypoplasie des tiges optiques
• microphtalmie, cataracte, blépharophimosis, nystagmus
• dysmorphie faciale : lèvre supérieure qui déborde sur la lèvre inférieure, micrognathisme modéré, oreilles larges
• arthrogrypose, ostéoporose
• une atteinte neurosensorielle sévère : surdité de perception, rétinite pigmentaire, neuropathie périphérique
• hypotonie axiale avec hypertonie périphérique, cyphoscoliose
• retard de croissance et de développement, risque d’épilepsie
• photosensibilité, hirsutisme
• parfois malformation cardiaque ou rénale, pas d’hypoplasie pulmonaire.

Décès habituellement dans les premières années de vie (infections respiratoires).

Implications anesthésiques: 

Insuffisance respiratoire, intubation difficile. Echographie cardiaque, fonction rénale. Difficultés d’accès veineux et de positionnement à cause des contractures. Eviter l'exposition à la lumière forte. Epilepsie.

Références : 

• Kutschera J, Friedrich G, Urlesberger B, Eber E, Mueller W. 
  Endoscopic laser posterior cordectomy in a newborn with bilateral vocal fold paralysis and cerebro-oculo-facio-skeletal (Pena-Shokeir II) syndrome. 
  Eur J Pediatr 2004; 163: 120-1.
• Tsujikawa S, Okutani R, Tsujii K, Oda Y. 
  Anesthetic management of three pediatric cases with Pena-Shokeir syndrome. 
  J Anesth 2012 26:445-8

Mise-à-jour novembre 2018