(MIM 174 500)

(syndrome TPT-PS)

Très rare. Association d’un pouce triphalangé avec une polydactylie pré ou post-axiale, une syndactylie isolée ou une polysyndactylie. L’atteinte des pieds est moins sévère qu’au niveau des mains.  Transmission autosomique dominante à expressivité variable d’une duplication d’un  élément régulateur du gène LMBR1 en 7q36.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque pour s’assurer de l’abence de malformation cardiaque associée.

Références : 

Mise-à-jour février 2012