[MIM 601 146]

(brachydactylie complexe et hypoplasie de la fibula)

Rarissime. Ostéochrondrodysplasie de transmission autosomique récessive due à une mutation du gène CDMP-1 (cartilage-derived morphogenetic protein-1) aussi appelé GDF5 en 20q11.2.

Associe :

• nanisme sévère sans dysmorphie faciale ni anomalies vertébrales
• hypomélie : raccourcissement important des segments proximaux et moyens des os longs surtout au niveau des membres inférieurs, fusion des os du carpe et du tarse (parfois pieds bots)
• hypoplasie ou absence des péronés avec dislocation des genoux
• absence des phalanges proximales et moyennes ; phalanges distales présentes avec des ongles ; orteils minuscules
• intelligence normale

Implications anesthésiques: 

petite taille ; taille de la sonde endotrachéale ? risque majoré d’intubation bronchique ; accès veineux périphérique difficile

Références : 

-         Al Kaissi A, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Kozlowski K. 
Acromesomelic dysplasia du Pan. 
Magyar Radiol 2005; 79: 234-9.

-        Manouvrier-Hanu S. 
Malformations syndromiques des membres in 
Progrès en Pédiatrie : syndromes dysmorphiques par Lacombe D et Philip N, Doin 2013, p201-20

Mise-à-jour juillet 2014