Génodermatose rare. Mutation habituellement sporadique mais des cas de transmission autsomique dominante, récessive ou liée à l’X ont été décrits. Les gènes impliqués sont: TRPV3 (17p13.2) [MIM 614 594](OLMS1), MBTPS2 (Xp22.12) [MIM 300 918](OLMSX), et PERP (6q23.3)[MIM 619 208](OLMS2). Kératodermie palmoplantaire (plaques kératosiques jaune-gris douloureuses au niveau des paumes des mains ainsi que des plantes des pieds), et autour des orifices naturels (bouche, anus). Parfois: hypotrichose, dents hypoplasiques, ongles dystrophiques.

La présentation clinique est variable : anomalies des cheveux, déformations des dents et des ongles, amputation spontanée de doigts (suite à une surinfection bactérienne ou mycotique). Parfois : retard intellectuel, problèmes ORL ou ophtalmologiques.

Traitement : local (émollients : urée), cortisone en pommade,  mycotique), général (sirolimus ou erlotinib), et antibiotiques en cas d’infection.

Risque majoré de carcinome spinocellulaire et de mélanome.

Implications anesthésiques: 

effets secondaires du traitement, antibioprophylaxie.

Références : 

-        Duchatelet S, Hovnanian A.
Olmsted syndrome: clinical, molecular and therapeutic aspects.
Orphanet J Rare Diseases 2015 ; 10 : 33

-        Huang Y-Y, Li J-H.
Olmsted Syndrome.
JAMA Dermatology, Published online December 6, 2023

Mise à jour  décembre 2023