Rarissime. Nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres (micromélie) associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand. Maladie de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme ou dysrophie thanatophore (voir ce terme). 

Selon l’origine génétique on distingue :

• Type IA : achondrogenèse type Houston-Harris [MIM 200 600] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TRIPP11 (14q32.12)
• Type IB : achondrogenèse type Fraccaro [MIM 600 972] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DTDST ou SLC26A2 (5q31-q34)
• Type II : achondrogenèse type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta [MIM 200 610]. Mutation de novo et dominante du gène COL2A1 (12q13.1-q3)  

Présentation clinique : nouveau-né avec des membres très courts, un abdomen protubérant et aspect gras de l’enfant par excès de tissu mou par rapport au squelette. Le crâne paraît disproportionné en comparaison au corps. Front proéminent, visage plat, fente palatine fréquente et cou court.

Le diagnostic différentiel avec les autres ostéochondrodysplasies létales est parfois difficile.

Implications anesthésiques: 

risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles, accès veineux périphérique difficile, syndrome restrictif.

Références : 

-        

Mise à jour: août 2022