(syndrome d'Aicardi-Goutières, syndrome microcéphalie-calcifications intracrâniennes, pseudo-TORCH, encéphalite de Cree)

Très rare.  Transmission autosomique récessive ou dominante d’une mutation d’un des gènes décrits ci-dessous.

On distingue :

-        AGS1 [MIM 225 750]: mutation du gène TREX1 (3p21.31) (35%) codant pour une 3'->5' exonucléase (encéphalite de Cree)

-        AGS2 [MIM 610 181]: mutation du gène RNASEH2B (13q14.3) (45%)

-        AGS3 [MIM 610 329] : mutation du gène RNASEH2C (11q13.1) (15%)

-        AGS4 [MIM 610 333] : mutation du gène RNASEH2A (19p13.13) (<5%)

-        AGS5 [MIM 612 952] : mutation du gène SAMHD1 (20q11.23) (~10%)

-        AGS6 [MIM 615 010] : mutation du gène ADAR1 (1q21.3)

-        AGS7 [MIM 615 845] : mutation du gène IFIH1 (2q24).

-        AGS8 [MIM 619 486]: mutation du gène LSM11 (5q33)

-        AGS9 [MIM 619 487]: mutation du gène RNU7-1 (12p13)

Les mutations de TREX1 (25 %), RNASEH2C (14 %) et RNASEH2A (4 %) produisent volontiers un phénotype sévère tandis que les mutations de RNASEH2B (45 %) sont plutôt responsables de formes modérées. Encéphalopathie caractérisée par de l’hypsarythmie (spasmes en flexion) avec tracé EEG particulier, une malformation cérébrale complexe (notamment agénésie ou hypoplasie du corps calleux), une choriorétinopathie dite lacunaire et un retard mental profond. On constate une microcéphalie progressive, l’apparition de calcifications cérébrales, une leucodystrophie, une atrophie cérébrale. Le LCR montre  une hyperlymphocytose chronique et une augmentation des taux d'interféron á (á-INF) et de néoptérine. Il y a parfois des anomalies vertébrales, une hépatosplénomégalie et une thrombopénie. La morphologie du visage est particulière : maxillaire proéminent, nez retroussé.

On distingue :

• une forme néonatale (20 %) : le tableau clinique évoque une infection néonatale sévère (de type TORCH) avec une anémie, une hypoplaquettose, une microcéphalie. La mortalité est élevée.
• une forme infantile (80 %) : après un développement normal, apparition d’une encéphalopathie subaiguë qui  évolue vers une épilepsie rebelle avec régression mentale et motrice, spasticité importante, microcéphalie, cécité. Il s’agit d’un processus de type autoinflammatoire dû à une dérégulation de la production d’interféron. Il peut entraîner un diabète, une hypothyroïdie, une cardiomyopathie, des lésions cutanées évoquant des engelures (pernio) ou un lupus érythémateux disséminé. Les formes sévères entraînent en général un décès avant l’âge de 10 ans.

Implications anesthésiques: 

Épilepsie rebelle, retard mental profond, malformations cérébrales. Bilan endocrinien et échographie cardiaque. Risque de ventilation au masque et d’intubation difficile. Accès veineux périphérique difficile à cause des contractures. Prévention de l’hypothermie.

Références : 

-         Gooden CK, Pate VA, Kavee R. 
Anesthetic management of a child with Aicardi syndrome. 
Pediatr Anesth 2005; 15: 172-3.

-         Mayhew J. 
Anesthesia in a child with Aicardi syndrome . 
Pediatr Anesth 2007; 17: 1223. 

-        Salik I, Catanzaro M, Abramowicz A.
Novel manifestation of Aicardi-Goutières syndrome : temporomandibular joint ankylosis.
J Clin Anesth 2019 ; 56 :58-9.

-        Swenson Schalkwyk AK, Agarwal R.
Anesthesia for a patient with Aicardi-Goutières syndrome : a first case report.
A&A Practice 2021 ;15 : e1410

Mise à jour: octobre 2021