[MIM 300 676, 309 520]

Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène MED12 (Xq13.1). Forme particulière de retard mental lié à l’X associée à un status marfanoïde.

Association de:

• retard global de développement
• grande taille avec aspect marfanoïde
• dysmorphie faciale: macrocéphalie, front bombant, visage allongé, palais ogival, hypoplasie maxillaire et petite mâchoire, voix nasillarde, philtrum court et profond, oreilles bas implantées, double rangée de dents
• malformation cardiaque : régurgitation mitrale, CIA, CIV, dilatation aorte ascendante
• pectus excavatum
• hyperlaxité articulaire qui évolue vers une spasticité avec contractures
• testicules de taille supérieure à la normale
• agénésie du corps calleux
• troubles du comportement: troubles autistiques, déficit de l’attention avec hyperactivité, agressivité.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque et de l’aorte; difficultés de communication; risque d’intubation difficile

Références : 

-        -Lujan-Fryns syndrome. OrphanAnesthesia

Mise-à-jour août 2020