Malformation congénitale non-néoplasique et non-progressive présente au sein ou autour de l'hypothalamus. Elle peut être responsable :

- d’une puberté précoce, comme dans le syndrome de Pallister-Hall (voir ce terme)

- de crises épileptiques en général pharemaco-résistantes. Parmi ces crises, certaines sont pathognomoniques et se manifestent par des rires paroxystiques souvent étranges et hors de propos. Elles sont appelées des crises gélastiques (voir épilepsie gélastique)

- de troubles du développement et des apprentissages, ou neuropsychiatriques 

Le type de symptomatologie observée dépend de la localisation et/ou de l'extension de l'hamartome (classification de Delalande modifiée par Choi) :

- lésion intrahypothalamique (type I) reliée à l’hypothalamus postérieur et au IIIème ventricule, près des corps mamillaires: crises d'épilepsie

- lésion parahypothalamique (type II) ou pédiculée située près de l’hypothalamus antérieur du tuber cinereum ou de la tige pituitaire, reliée au plancher du IIIème ventricule: puberté précoce

Une combinaison des 2 types de symptomatologie est parfois observée : type III ou IV.

L’aspect histologique de la lésion est proche de la substance grise, comportant des cellules ganglionnaires matures, des cellules gliales et des fibres myelinisées et non-myelinisées (McLendon et Tien, 1998). Macroscopiquement, ce sont des lésions sphériques ou ovoïdes, de taille variable de quelques millimètres à plusieurs centimètres, attachées au tuber cinereum à la partie basse de l’hypothalamus, et incluant parfois les tubercules mamillaires.

Traitement : ablation de la tumeur par thermo-coagulation stéréotaxique (laser) ou déconnexion par vidéochirurgie intracrânienne.

Implications anesthésiques: 

épilepsie pharmacorésistante ; neurochirurgie au niveau du IIIeme ventricule.

Références:

-         Oehl B, Brandt A, Fauser S, Bast T, Trippel M, Schulze-Bonhage A.
Semiologic aspects of epileptic seizures in 31 patients with hypothalamic hamartoma.
Epilepsia 2010 ; 51:2116-23

-        Shim KW, Park EK, Kim JS, Kim DS. 
How would we deal with hypothalamic hamartomas? 
World J Surg Proced 2015; 5 : 65-74 [DOI: 10.5412/wjsp.v5.i1.65]

-        Wang S, Zhao M, Li T, et al.
Stereotactic radiofrequency thermocoagulation and resective surgery for patients with hypothalamic hamartoma.
J Neurosurg. 2020;1:1-8

-        Van Dong H,Van Dinh T, Dinh-Hoa N, Van Vu H5, Tuan Anh N et al.
Successful endoscopic disconnection for hypothalamic hamartomas in a child with gelastic seizures: an unusual case in a resource-scare setting.
International Medical Case Reports Journal 2020:13 425-9

Mise-à-jour janvier 2024