[MIM 130 650]

Prévalence : 1/14.000. Maladie multigénique qui peut être

-         sporadique

-        liée à une dérégulation de l'expression des gènes de la région chromosomique 11p15.5, soumise à empreinte parentale

-        liée à une anomalie cytogénétique : duplication d’origine paternelle de 11p15.5 ou translocation ou inversion d’origine maternellde la région 11p15.

La région 11p15.5 inclut le gène IGF2 (insulinlike growth factor 2), un gène essentiel pour la croissance fœtale dont l’allèle maternel est en général non exprimé.

En période néonatale : macroglossie, omphalocèle (ou hernie ombilicale importante), hypoglycémie (hyperinsulinisme transitoire), macrosomie, parfois malformation cardiaque. Enfance : retard mental, cryptorchidie, viscéromégalie, risque important de tumeur solide (rein [gène WT2], foie, surrénale, gonades). Une hémihypertrophie corporelle est observée dans environ 30% des cas : le risque tumoral est augmenté dans cette sous-population de cas.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile en cas de macroglossie, surtout si l’enfant est âgé de moins d’un an et présente des apnées obstructives du sommeil. Il peut être nécessaire d’utiliser une lame de laryngoscope ou de vidéolaryngoscope plus longue que prévu pour l’âge pour ne pas être gêné par la marcoglossie. Monitorage de la glycémie.

Références:

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The prevalence of difficult airway in children with Beckwith-Wiedemann syndrome: a retrospective cohort study.
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Mise-à-jour: décembre 2021