[MIM 300 539]

Rarissime : < 1/106. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène AVPR2 (Xq28) codant le récepteur de type V2 de l’arginine vasopressine. Cela entraîne dès les premières semaines de vie une incapacité du tubule rénal à diluer les urines (expression majorée de l’aquaporine sur le versant luminal des cellules tubulaires par activation constante du récepteur), et donc une hyponatrémie et une hémodilution. La maladie peut ne se révéler que chez l’adulte, notamment chez la femme porteuse.

Signes cliniques : vomissements, céphalées, convulsions.

Biologie : hyponatrémie, Na urinaire > 30 mmol/L et taux plasmatiques bas ou indétectables d’arginine-vasopressine.

Traitement : restriction hydrique,  urée pour provoquer une diurèse osmotique.

Implications anesthésiques: 

diminution des apports hydriques et surveillance de l’ionogramme sanguin (Na)

Références : 

-        Cailleaux A, Mahieu F, Heinrichs C, Adamms B, Ismaili K, Brachet C.
Syndrome néphrogénique d’antidiurèse inappropriée : un diagnostic précoce évite les complications d’une hyponatrémie sévère.
Arch Pédiatr 2017 ; 24 : 630-3.

Mise-à-jour juillet 2017