[MIM 616 222]

Prévalence : < 1.106. Transmission autosomique dominante d’une disomie uniparentale d’origine maternelle, d’une délétion d’origine paternelle ou d’une hypométhylation de certains gènes en 14q32. La présentation clinique est similaire à celle du syndrome de Prader-Willi (voir ce terme) mais une minorité de patients ont un phénotype similaire au syndrome de Silver-Russel dans la petite enfance (voir ce terme).

Présentation clinique :

• hypotonie néonatale, difficultés d’alimentation
• retard de croissance intrautérin et postnatal, petite taille
• retard moteur
• front large, nez court dont la pointe est large, palais ogival, micrognathie
• petites mains et petits pieds
• obésité centrale débutant dans l’enfance
• puberté précoce
• dolichospondylie : corps vertébraux allongés

Implications anesthésiques: 

petite taille, obésité, retard mental

Références : 

-          Ioannides Y, Lokulo-Sodipe K, Mackay DJG, Davies JH, Temple IK.
Temple syndrome : improving the recognition of an underdiagnosed chromosome 14 imprinting disorder : an analysis of 51 published cases.
J Med Genet 2014 ; 51 : 495-501.

-        Goto M, Kagami M, Nishimura G,Yamagata T.
A patient with Temple syndrome satisfying the clinical diagnostic criteria of Silver–Russell syndrome.
Am J Med Genet Part A, 2016 ; 170A:2483–5.

Mise-à-jour mai 2020