[MIM 307 000]

(HSAS, hydrocéphalie avec sténose de l’aqueduc de Sylvius liée à l’X, syndrome L1)

Prévalence : 1 à 9/100.000. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène L1CAM en Xq28. Association de :

• sténose congénitale de l’aqueduc de Sylvius (hydrocéphalie in utero) : hydrocéphalie sévère
• spasticité
• déficit intellectuel sévère
• pouces en adduction

Certains cas sont associés à une maladie de Hirschsprung ou une pseudoobstruction intestinale chronique (POIC) (voir ces termes) suite à un trouble de différenciation des cellules de Carjaval.

Fait partie du spectre de présentations cliniques du syndrome L1 (voir ce terme) avec les syndromes CRASH et MASA, l’agénésie complète du corps calleux liée à l’X et la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l’X.

Implications anesthésiques: 

hydrocéphalie chez le nouveau-né ; spasticité ; polyhandicap

Références : 

Mise-à-jour octobre 2016