(OMIM 611773)

Acronyme en anglais de Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms and muscular Cramps. Cette pathologie est une des causes génétiques d’accident vasculaire cérébral. Sa transmission est autosomique dominante.  Elle est due à des mutations du gène COL4A1 ou COL4A2 qui entraînent des anomalies des chaînes α 3, 4 et 5 du collagène IV, constituant majeur de toutes les membranes basales (« basalopathie »). Ces mutations concernent particulièrement les membranes basales vasculaires. L’expression phénotypique est très variable avec une atteinte cérébro-vasculaire, rétinienne, rénale et musculaire :

• microangiopathie cérébrale avec leucopathie ; anévrysmes intracrâniens de petite taille
• tortuosité des artères rétiniennes qui peut entraîner des hémorragies rétiniennes récidivantes
• hématurie micro-ou macroscopique ; kystes rénaux ; insuffisance rénale discrète (hématurie)
• crampes musculaires dès les premières années de vie ; myalgies ; CPK modérément élevées (2 à 3x la normale).

Parfois : syndrome de Raynaud , arythmie supraventriculaire.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale ; éviter les à-coups hypertensifs (intubation) et l’hyperventilation peropératoire : surveillance ECG

Références : 

-        Plaisier E, Gribouval O, Alamovitch S, Mougenot B et al. 
COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. 
N Engl J Med 2007; 357: 2687-95.

-        Salomon R. 
Syndromes avec anomalies rénales in 
Progrès en Pédiatrie : syndromes dysmorphiques par Lacombe D et Philip N, Doin 2013, p 139-50

Mise-à-jour: juillet 2014