[MIM 306 400]

(granulomatose septique chronique, syndrome de Bridges et Good)

Prévalence : < 1/106. Déficit immunitaire non spécifique dû à un trouble du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires suite à un déficit en NADPH oxydase qui empêche la formation de superoxydes bactéricides (dont H2O2, O2-) dans le cytoplasme des cellules phagocytaires.

Il en existe plusieurs causes génétiques décrites comme CGD (acronyme en anglais de Chronic Granulomatous Disease):

• CGDX: forme la plus fréquente et la plus sévère : transmission récessive liée à l’X d’une  mutation du gène CYBB (Xp21.1-p11.4) qui entraîne un déficit ou une dysfonction de la sous-unité â du cytochrome b ; il semble que les porteuses de la mutation présentent un risque accru de lupus érythémateux discoïde
• CGD1: transmission autosomique d’une  mutation du gène NCF1 (7q11) [MIM 233 700]
• CGD2: transmission autosomique d’une  mutation du gène NCF2 (1q25) [MIM233 710]
• CGD3: transmission autosomique d’une  mutation du gène NCF4 (22q13) [MIM 613 960]
• CGD4: transmission autosomique d’une  mutation du gène CYBA (16q24) [MIM 233 690]
• CGD5: transmission autosomique d’une  mutation du gène CYBC1 (17q25) [MIM 618 935]

Un autre syndrome similaire, appelé  Syndrome d’immunodéficience neutrophile [MIM 608 203],  dû à une mutation du gène RAC2 (22q13.1) et décrit chez un enfant, implique une autre protéine du complexe de la NADPH oxydase.

Présentation clinique : début dans les premiers mois de vie ; infections récurrentes (peau, poumons, os), adénopathies, maladie inflammatoire digestive …

Biologie : hyperleucocytose neutrophile, hypergammaglobulinémie, immunité cellulaire et humorale normale, test au nitrobleu de tétrazolium

Lésions : réaction granulomateuse avec nombreux macrophages

Traitement : antibiotiques, itraconazole, allogreffe de moelle osseuse

Implications anesthésiques:

antibioprophylaxie, interactions médicamenteuses avec immunosuppresseurs en cas de greffe médullaire.

Références : 

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Mise à jour: août 2020