Rare : 0,2 à 1/100.000. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TRS1 (8q23.3).

On distingue 3 formes :

-        type 1 |MIM 190 350] intelligence normale ; faciès typique : nez en poire, dentition anormale, micrognathie ; cheveux fins et clairsemés, partie latérale des sourcils atrophique ; épiphyses des phalanges en cône ; infections respiratoires fréquentes ; coxarthrose précoce.

-        type 2 [MIM 150 230]: syndrome de Langer-Giedion (voir ce terme) qui est un syndrome de délétion de gènes continus où la perte du gène TRS1 est associée à celle du gène EXT1 (8q24.11-q24.13): microcéphalie, retard mental variable, hyperlaxité articulaire, exostoses multiples,

-        type 3 [MIM 190 351] : semblable au type 1 mais avec une brachydactylie sévère et une petite taille.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile : macroglossie, épiglotte courte, larynx étroit. Prévoir une lame de (vidéo)laryngoscope et une sonde d’intubation plus petites que prévues en fonction de l’âge du patient.

Références : 

• Graybeal LS, Baum VC, Durieux ME. 
  Anaesthetic management of a patient with trico-rhino-phalangeal syndrome. 
  Eur J Anaesthesiol 2005; 22: 400-2 
• Esmaeilzadeh S, D’Souza RS, Steward TM, Sexton MA.
  Urgent airway management and postoperative complications in a patient with trichorhinophalangeal syndrome.
  Case Reports in Anesthesiology, 2020, doi 10.1155/2020/8835533

Mise à jour février 2021