Rare : constitue environ 1 % des atrésies digestives, soit 1/100.000 naissances vivantes.

Quelques cas familiaux avec transmission autosomique récessive.

Peut se présenter :

• comme une anomalie isolée
• en association avec une épidermolyse bulleuse (voir ce terme) : syndrome épidermolyse bulleuse simple-atrésie pylorique [MIM 601 282] du à une mutation du gène PLEC en 8q24 qui encode la plectine-1 ; si une aplasie cutanée localisée (aplasia cutis) est associée à l’épidermolyse bulleuse simple-atrésie pylorique, on parle de syndrome de Bart ;  d’autres mutations du même gène peuvent entraîner l’association atrésie pylorique et dystrophie musculaire (voir dystrophie des ceintures LGMDR17); des mutations du gène ITGB4 ou ITGA6 peuvent provoquer une association épidermolyse bulleuse jonctionnelle-atrésie pylorique ou syndrome de Carmi (voir ce terme) [MIM 226 730]
• dans le cadre d’atrésies intestinales multiples, notamment une atrésie de l’oesophage avec ou sans fistule.

Le pronostic est sombre dans les formes associées à une épidermolyse bulleuse ou à d’autres atrésies digestives.

On distingue 3 types d’atrésie :

• type I (60%) : présence d’une membrane ou d’un ou deux diaphragmes dans le pylore
• type II : atrésie sans solution de continuité
• type III : atrésie avec solution de continuité : l’estomac et le duodénum sont séparés.

Une malrotation intestinale ou une absence de vésicule biliaire est parfois associée.

Diagnostic :

• anténatal : polyhydramnios et estomac dilaté: types II et III
• postnatal : occlusion intestinale haute avec vomissements non-bilieux: type I où le diagnostic peut être retardé de plusieurs mois

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque ; occlusion digestive haute néonatale ; en fonction des anomalies associées : épidermolyse, autres atrésie; en cas de diagnostic tardif: importance de la dénutrition chronique préopératoire

Références:

-         Okoye BO, Parikh DH, Buick RG, Lander AD. 
Pyloric atresia: five new cases, a new association, and review of the literature with guidelines. 
J Pediatr Surg 2000; 35: 1242-5.

-        Dereure O. 
Epidermolyse bulleuse simple associée à un atrésie pylorique liée à une mutation du gène de la plectine. 
Ann Dermat Vénér 2006 ; 133 : 211-2.

-         Andriessen MJG, Matthyssens LE, Heij HA. 
Pyloric atresia. 
J Pediatr Surg 2010; 45: 2470-2.

-         Al-Salem AH, Abdulla MR, Kothari MR, Naga MI. 
Congenital pyloric atresia, presentation, management, and outcome: a report of 20 cases. 
J Pediatr Surg 2014; 49: 1078-82. 

-        Kansra M, Raman VS, Kishore K, Puri B, Sharna A.
Congenital pyloric atresia - nine new cases: single-center experience of the long-term follow-up and lessons learnt over a decade.
J Pediatr Surg 2018; 53: 2112-6. 

-        Alfayeza AA, Almutawab RA, Almesaiblic M, Albassamc A.
A baby diagnosed with epidermolysis bullosa associated with antral web.
J Pediatr Surgery Case Reports 2023 ; 93 : 102641, doi.org/10.1016/j.epsc.2023.102641

Mise à jour  mai 2024