MIM 252 150]

Acronyme en anglais de MOlybdenum COfactor Deficiency.

(MoCD)

Rare: prévalence estimée à 1/200.000 naissances. Transmission autosomique récessive. Déficit en xanthine déshydrogénase, en xanthine-aldéhyde-oxydase, en composant réducteur d’amidoxime mitochondriale et en sulfite oxydase suite à une mutation d’un des gènes responsables de la biosynthèse de la molybdène sulfurase. On distingue :

• Type A : mutation du gène MOCS1 en 6p21.2 : absence de synthèse du monophosphate cyclique de pyranoptérine
• Type B : mutation du gène MOCS2 en 5q11 : accumulation par non-utilisation de monophosphate cyclique de pyranoptérine
• Type C : mutation du gène GPHN en 16q24 :

Signes cliniques :

• formes sévères troubles du tonus musculaires (hypotonie axiale et tétraparésie spastique), convulsions rebelles au traitement, dysfonction autonomique ; plus tard, atrophie cérébrale et microcéphalie secondaire. Souvent décès dans l’enfance.
• formes modérées : dystonie, aspect marfanoïde avec luxation du cristallin, malformation cérébrale

Diagnostic rapide : tigette pour détecter des taux élevés de sulfites dans les urines

En cas de diagnostic très précoce (période néonatale) de MOCOD de type A, l’administration IV quotidienne de monophosphate cyclique de pyranoptérine (Precursor-Z) entraîne un développement neurologique et développemental quasi normal.

Implications anesthésiques: 

en fonction des séquelles neurologiques ; épilepsie ; étant donné que la S-sulfocystéine, un des métabolites qui s’accumule en cas de déficit en sulfite oxydase, aurait une action excitatrice au niveau neuronal similaire au glutamate, il est possible que l’utilisation d’antagonistes du récepteur NMDA comme la kétamine soit utile chez ces patients.

Références : 

-        Bayram E, Topcu Y, Karakaya P et al.
Molybdenum cofactor deficiency: review of 12 cases.
Eur J Pediatr Neurol 2013; 17:1-6.

-        Schwahn BC, Van Spronsen FJ, Belaidi AA, Christodoulou J, Derks TG et al.
Efficacy and safety of cyclic pyranopterin mononphosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study. T
The Lancet 2015; 386: 1955-63.

Mise-à-jour  décembre 2015