(syndrome d'Aase-Smith syndrome type II, syndrome d'Aase)

MIM [105 650, 300 946, 606 129, 606 164, 610 629, 612 527, 612 528, 612 561, 612562, 612 563, 613 308, 613 309, 614 900, 615 550, 615 909]

Prévalence : 1/125.000. Transmission autosomique dominante à pénétrance variable. Mutations d’une protéine ribosomique de la petite sous-unité (RPS7, RPS17, RPS19, RPS29)  ou de la grande sous-unité (RPL5, RPL11, RPL35a) des ribosomes. Dans 25% des cas: mutation du gène codant RPS19 en 19q13.3 ; dans 9% mutation de RPL5 (fente palatine) et dans 6,6% mutation de RPL11 (anomalies des pouces). Hypoplasie congénitale de la formation des globules rouges : anémie en général diagnostiquée avant l’âge de 2 ans. Dans 50% des cas :

-         retard de croissance

-        malformations associées: crâniofaciale (fente palatine, syndrome de Pierre Robin), malformation des pouces et ou du radius (syndrome d’Aase), malformation urogénitales, parfois cardiaques.

Traitements : corticoïdes (formes corticosensibles) ; transfusions répétées associées à un traitement chélateur du fer ; transplantation médullaire

Implications anesthésiques: 

anémie arégénérative. Une surcharge tissulaire en fer apparaît suite aux transfusions sanguines répétées. Souvent status post-greffe médullaire.

Références : 

-        Katircioglu K, Kavrut NO, Ozkalkanli MY, Savaci S.  
Anesthetic management in a child with Diamond-Blackfan anemia. 
Pediatr Anesth 2008; 18: 575-6.

Mise-à-jour : septembre 2016