[MIM 147 891]

(Dysplasie ischio-patellaire, syndrome de la petite rotule)

Incidence: < 1/106. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TBX4 (17q23.2).

Association de :

• une aplasie ou une hypoplasie de la rotule,
• une absence, un retard ou une irrégularité de l'ossification des branches ischio-pubiennes et/ou des incisures infra-acétabulaires
• et, chez la majorité des patients : des anomalies du fémur et du pied (large espace entre le premier et le second orteil, quatrième et cinquième rayons du pied courts, pied plat).

Des anomalies crânio-faciales (micrognathie, fente palatine, nez plat et front proéminent) ont été rapportées dans quelques cas.

La symptomatologie clinique est très variable : asymptomatique, luxations récurrentes survenant dès l'enfance, incapacité à courir ou faire de la bicyclette, gonarthrose chez les sujets âgés.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile en cas d’anomalies crânio-faciales

Références : 

-        Haarman MG, Kerstjens-Frederikse WS, Berger RMF.
The ever-expanding phenotypical spectrum of human TBX4 mutations: from toe to lung.
Eur Respir J 2019; 54: 1901504

Mise-à-jour octobre 2021