GAPO, syndrome
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Très rare. Acronyme de Growth retardation, Alopecia, Pseudoanodontia et Optic atrophy.
Alopécie totale avec atrophie optique uni- ou bilatérale, parfois glaucome. Les dents sont impactées dans les gencives, ce qui donne un aspect d’anodontie. Hypoplasie maxillaire avec front haut et très bombant. Petite taille. Retard mental. Souvent apnées obstructives du sommeil.
Dans certains cas : cardiomyopathie dilatée et/ou hypertension artérielle pulmonaire.
Quelques cas de malformation vasculaire très importante au niveau du scalp associée à une hypoplasie ou une agénésie d’une veine jugulaire.
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque préopératoire ; apnées obstructives du sommeil ; risque d’intubation difficile ; échorepérage pour accès veineux central.
Références :
- Castrillon-Oberndorfer G, Seeberger R, Bacon C, Engel M, Ebinger F, Thiele OC.
GAPO syndrome associated with craniofacial vascular malformation.
Am J Genetics Part A; 2009; 152A: 225-7
Mise-à-jour:août 2011