[MIM 164 280]

(acronyme de Microcéphalie-Oculaire-Digital-Esophago-Duodénal)

(Syndrome de Feingold 1, syndrome de Brunner-Winter, syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal)

Très rare : < 1/1.000.000. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène N-MYC en 2p24-p23 

Association :

-         d'une microcéphalie (83%) avec retard mental modéré 

-         d'une dysmorphie faciale avec fentes palpébrales courtes, micrognathie, narines antéversées et oreilles bas implantées (52 %)

-         d'anomalies des mains : hypoplasie ou absence de phalanges médianes, ,clinodactylie des doigts 2 et 5, hypoplasie ou absence du pouce, syndactylies surtout au niveau des orteils 2-3 et 4-5 (96 %)

-         d’une atrésie de l'œsophage (32 %) et/ou du duodénum (31 %) ; des atrésies multiples sont présentes dans 12 % des cas.

-         d’anomalies vertébrales

-         d’anomalies cardiaques (18 %) ou rénales (15 %).

Implications anesthésiques: 

Selon les malformations digestives associées. Echocardiographie. Risque d’intubation difficile.

Références:

-        Alessandri JL, Graber D, Tiran-Rajaofera I, Montbrun A et al.
Syndrome de Feingold.
Arch Pédiatr 2000 ; 7 :637 -40.

Mise-à-jour : juillet 2019