Rare : 1/10.000 naissances. Mode de transmission et pathogénies inconnus.

Association de 2 ou plusieurs des malformations suivantes :

• défaut de fermeture du tube neural : anencéphalie, encephalocèle, spina bifida
• fente orale : fente labiale et/ou palatine, fente palatine postérieure
• omphalocèle
• hernie diaphragmatique.

Les formes les plus fréquentes sont : défaut de fermeture du tube neural + fente orale (67,5%),  anencéphalie et fente palatine (8,3%) ; et anencéphalie et omphalocèle (6,6%)

Cette pathologie est plus fréquente chez la fille (2/3 des cas) et est souvent associée à une prématurité. Elle est létale dans 70% des cas.

Implications anesthésiques: 

chirurgie néonatale lourde.

Références: 

Mise à jour janvier 2012