[MIM 248 370, 608 612]

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LMNA ou du gène ZMPSTE24.  Ce dernier gène encode pour une protéine impliquée dans la synthèse de la lamine A. D’autres mutations de la lamine A/C peuvent provoquer une lipodystrophie, la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, des cardiomyopathies non obstructives, des neuropathies de Charcot-Marie-Tooth ou la progérie.

On observe :

• un retard de croissance post-natal : retard de fermeture des fontanelles
• des anomalies craniofaciales : hypoplasie mandibulaire
• des anomalies squelettiques : hypoplasie des clavicules (épaules tombantes) ; acroostéolyse ; contracture des articulations
• une peau fine et une lipoatrophie avec un aspect de vieillissement prématuré semblable à la progérie
• pigmentation pommelée de la peau.

On distingue le type A où la lipoatrophie prédomine aux extrémités et le type B où elle est généralisée.

Implications anesthésiques: 

intubation difficile ; risque d’hypothermie (lipoatrophie)

Références : 

-         Hoeffel J-C, Mainard L, Chastagner P, Hoeffel CC. 
Mandibulo-acral dysplasia. 
Skeletal Radiol 2000; 29: 668-71.

-         Herd RS, Sprung J, Weingarten TN. 
Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 727-37.

Mise à jour:  août 2015