• Hypothyroïdie congénitale :

Fréquence : 1/2.000 à 1/4.000 naissances. Les signes cliniques initiaux sont pauvres et peu spécifiques car une partie de la T4 maternelle passe la barrière placentaire: c’est pourquoi la recherche de l’hypothyroïdie fait partie du dépistage systématique (prélèvement sanguin entre 2 et 7 jours de vie pour la mesure de T4 ou TSH) dans la majorité des pays développés. Il y a une prépondérance féminine d’environ 2:1 garçon. 85% des cas sont sporadiques et 15% sont héréditaires.

Les cas sporadiques sont en général causés par une dysgénésie de la glande thyroïdienne : agénésie ou athyréose, ectopie (thyroïde linguale, par exemple) ou hypoplasie.

La forme la plus sévère est le myxœdème congénital par athyréose. Dans la forme majeure, l'affection entraîne souvent une post-maturité avec un nouveau-né de poids élevé pour sa taille, au faciès particulièrement fripé, avec une peau luisante. Il existe souvent un retard d'émission du méconium et, à l'examen, on retrouve habituellement une hernie ombilicale et des fontanelles larges. Le nourrisson chez qui le diagnostic d’hypothyroïdie n’a pas été posé en période néonatale (pays en voie de développement) présente : léthargie, problèmes d’alimentation, constipation, macroglossie, ictère prolongé, hypothermie. Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale présentent souvent des malformations associées, cardiaques et/ou neurologiques.

Certains cas de dysgénésie thyroïdienne sont associés à une mutation d’un des gènes responsables de la synthèse des hormones thyroïdiennes : PAX-8, NKX2.1 ou NKX2.5 qui encodent des facteurs de transcription thyroidiens.

En dehors des dysgénésies, les autres causes d'hypothyroïdie congénitale sont :

• l’insuffisance hypothalamo-hypophysaire : anomalies de la sécrétion de TSH dans le cadre d’un problème hypothalamique ou hypophysaire, ou d’anomalies de la ligne médiane comme le syndrome de De Morsier (voir ce terme)
• la résistance à la TSH (5%) : T4 basse et TSH élevée
• la résistance aux hormones thyroïdiennes suite à 

1. un trouble du transport intracellulaire de T3: une mutation du gène MCT8 (monocarboxylate transporter 8) situé sur l’X entraîne le syndrome de Allan-Herndon-Dudley [MIM 300 095] avec hypotonie, quadriplégie spastique, retard mental, épilepsie, ataxie, et des signes d’hypermétabolisme
2. un trouble du métabolisme des hormones thyroïdiennes : mutation du gène SECISBP2 qui encode SBP2 (sélénocystéine insertion sequence binding protein 2) [MIM 607 693] ; transmission autosomique récessive : immunodéficience, myopathie, retard de maturation osseuse, photosensibilité
3. un trouble de l’action intracellulaire des hormones thyroïdiennes (récepteur nucléaire ou autre) : 

* mutation du gène THRB [MIM 185 570 ; 274 300] qui produit le syndrome de Refetoff (résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes) avec T4 libre élevée, tachycardie, goître et hyperactivité et troubles de l’attention,

* mutation du gène THRA [MIM 190 120] : rapport T4/T3 faible ; troubles cognitifs, retard de fermeture des sutures crâniennes, retard de maturation osseuse et dentaire, dysplasie du squelette, macrocéphalie et anémie, parfois des convulsions                                               

• un trouble de l'hormonosynthèse résultant d'anomalies des gènes de synthèse des différentes enzymes impliquées dans la production de T3 et de T4:
• défaut de captation des iodures par les cellules thyroïdiennes ;
• défaut de production de peroxyde d’hydrogène suite à une mutation du gène DUOX2 (dual oxydase 2 ou thyroïde oxydase 2)  ou DUOXA2 (dual oxydase maturation factor 2)
• déficit en thyroïde-peroxydase qui entraîne un défaut d'organification de l'iode ; en cas d’association à une surdité : syndrome de Pendred (voir ce terme)
• défaut de condensation des iodothyrosines en iodothyronines ;
• anomalie de la protéolyse de la thyroglobuline et de la libération de T3 et T4 ;
• absence de désiodation des iodothyrosines

La fréquence de l'hypothyroïdie congénitale est augmentée chez les enfants qui présentent une trisomie 21, un syndrome de Turner ou une  β-thalassémie homozygote. Elle est présente dans les syndromes de Bamfort et de Johansson -Blizzard (voir ces termes)

• Hypothyroïdie congénitale transitoire : suite à

• une hyperthyroïdie maternelle mal traitée durant la grossesse : plusieurs mois
• un déficit d’apport en iode : prématurité
• transfert transplacentaire d’anticorps antithyroïdiens maternels : quelques semaines
• apport d’un excès d’iode comme en cas de traitement maternel par amiodarone
• la présence d’un hémangiome hépatique qui produit une consommation des hormones thyroïdiennes : jusqu’à la régression de la tumeur
• certaines mutations du gène DUOX1 ou DUOX2 qui entraînent un défaut transitoire de synthèse de peroxyde d’hydrogène

• Hypothyroïdie acquise :

Il existe des hypothyroïdies acquises :

•  par carence en apports iodés ("goitre endémique") : très rare depuis la supplémentation systématique du sel de table en iode
• suite à une thyroïdite auto-immune, notamment en cas de trisomie 21 
• suite à une irradiation cervicale
• suite à une thyroïdectomie partielle ou totale,
• suite à une surcharge : cystinose
• suite à une insuffisance hypothalamo-hypophysaire idiopathique ou tumorale ; la moitié des patients traités par hormone de croissance présentent une diminution de la fraction libre de T4 et une augmentation de celle de T3 qui se traduit globalement par une hypothyroïdie centrale chez un patient apparemment euthyroïdien 

• Goître de volume modéré de l’adolescente : il est dû à une carence en iode face aux besoins accrus en hormones thyroïdiennes au moment de la puberté. Le diagnostic repose sur la mesure de l’iodurie (< 10 µg/mL) et cette pathologie répond à une augmentation de l’apport alimentaire en iode.

Implications anesthésiques: 

S’assurer de l’euthyroïdie du patient et de la prise de l’opothérapie thyroïdiene le jour de l’intervention.

Complications de l’hypothyroïdie non traitée:

• dépression myocardique avec dysfonctionnement des barorécepteurs, bradycardie
• hypoventilation,
• anémie et réduction du volume plasmatique,
• tendance à l'hypoglycémie et à l'hyponatrémie,
• perturbation des fonctions métaboliques du foie,
• compression trachéale en cas de goitre important (notamment goitre plongeant).

En cas d'indication opératoire d'urgence chez un patient non-euthyroïdien : risque de décompensation cardiaque, prévention de l’hypothermie ; ralentissement de la métabolisation des agents anesthésiques ; surveillance de l’ionogramme et de la glycémie.

Il y a souvent une insuffisance surrénalienne associée ou, au moins, une réponse adrénocorticotrope diminuée en cas de stress.  

Références : 

-        Farling PA. 
Thyroid disease. 
Br J Anaesth 2000; 85:15-28

-         Mason KP, Koka BV, Eldregde EA, Fishman SJ, Burrows PE. 
Perioperative considerations in a hypothyroid infant with hepatic hemangioma. 
Pediatr Anesth 2001; 11: 228-31.

-        Mouat F, Evans HM, Cutfield WS t al. 
Massive hepatic hemangioendothelioma and consumptive hypothyroidism. 
J Pediatr Endocrinol Metab 2008; 21: 701.

-         Refetoff S, Bassett JHD, Beck-Peccoz P, Bernal J et al. 
Classification and proposed nomenclature of inherited defects of thyroid hormone action, cell transport and metabolism. 
Thyroid 2014; 3: 1-3

Mise-à-jour: mars 2014