[MIM 211 180]

(syndrome de Bowen type huttérite)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène EMG1 en 12p13.3 qui entraîne un trouble de la biogenèse du ribosome. Cette mutation est très fréquente dans la population des huttérites qui sont une secte anabaptiste originaire de Suisse et qui a émigré en Amérique du Nord - Provinces des Prairies et des Grandes Plaines dans le Dakota du Sud) au 19ème siècle, et où le taux de consanguinité est élevé. Seuls quelques cas ont été décrits ailleurs dans le monde et semblent dus à une autre mutation.

Tableau clinique:

• retard de croissance intrautérin qui se poursuit en post-natal
• microcéphalie dès la naissance (64%)
• micrognathie (100%)
• nez proéminent sans angle glabellaire (97%)
• pieds en piolet (80%)
• articulations enraidies des mains, des genoux et des hanches
• clino- ou camptodactylie du 5ème doigt
• parfois: fente palatine, malformation cardiaque
• retard psychomoteur extrême
• difficultés d’alimentation et pneumonies d’aspiration
• décès dans la petite enfance

Implications anesthésiques: 

microcéphalie, petite taille, risque d’intubation difficile.

Références : 

-        Lowry RB, Innes M, Bernier FP, McLeod DR, Greenberg CR et al.
Bowen-Conradi syndrome: a clinical and genetic study.
Am J Med Genet 2003; 120A:423-8.

Mise à jour février 2016