Acronyme en anglais de Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus

Incidence < 1/1.106. Mutation en général de novo mais parfois transmission autosomique dominante d’une mutation du gène PIK3R2 (19p13.11)(type 1) [MIM 603 387], AKT3 (1q43-q44)  (parfois une duplication 1q43-q44) (type 2) [MIM 615 937], ou CCND2 (12p13.32) (type3) [MIM 615 938]. Ce trouble du développement cérébral est en général causé par des mutations germinales mais des mosaïques somatiques ont été décrites. Le phénotype est proche du syndrome Mégalencéphalie-malformation capillaire  ou MCAP (voir ce terme).

Association de :

-        une mégalencéphalie : le périmètre crânien  varie de normal à + de 6 x la déviation standard pour l’âge ; plus tard il varie de + 3 à + 10 déviations standards pour l’âge ; une malformation de Chiari est parfois présente

-        une polymicrogyrie périsylvienne bilatérale qui entraîne des troubles neurologiques : hypotonie, dysfonction  orale (dysphagie, bavage important, troubles du langage) (100 %), épilepsie (100 %), retard intellectuel modéré à sévère (100 %)

-        une hexadactylie post-axiale (50%)

-        une hydrocéphalie : une ventriculomégalie est présente chez quasi tous les patients mais 50% présentent une hydrocéphalie vraie

-        parfois : problèmes d’alimentation (gastrostomie), troubles visuels, malformation cardiaque CIA, CIV)

Implications anesthésiques: 

épilepsie, tête grosse, risque d’hypertension intracrânienne

Références : 

• Tohyama J, Akasaka N, Saito N, Yoshimura J, Nishiyama K, Kato M.
  Megalencephaly and polymicrogyria with polydactyly syndrome.
  Pediatr Neurol 2007 ; 37 : 148-51.

Mise à jour septembre 2021