[MIM 177 200]

(pseudohypoaldostéronisme type 1)

Rare. Transmission autosomique dominante avec pénétrance variable. Dysfonction héréditaire des canaux sodiques de l’épithélium (ENac) au niveau du néphron distal suite à une mutation de la partie C terminale des sous-unités β et γ encodées par les gènes SCNN1B et SCNN1G en 16p13-p12. Cela entraîne une réabsorption excessive d’eau et de Na. Tableau clinique : hypertension artérielle avec hypokaliémie et acidose métabolique. Souvent asymptomatique.

Traitement : triamtérène ou amiloride

Implications anesthésiques: 

voir l’ionogramme ; hypertension artérielle et ses conséquences vasculaires au niveau cardiaque, cérébral et rénal.

Références : 

-         Hayes NE, Aslani A, McCaul CL. 
Anaesthetic management of a patient with Liddle’s syndrome for emergency caesarean hysterectomy. 
Int J Obstetr Anesth 2011; 20: 178-80.

Mise-à-jour juin 2013