(MIM256300)

Forme de syndrome néphrotique congénital. Très rare : 1/8200 naissances en Finlande, moins fréquent dans d’autres parties du monde.

 

Transmission autosomique récessive d’une mutation :

• soit du gène NPHS1 (chromosome 19) qui encode la néphrine : cette mutation entraîne une anomalie de liaison entre les podocytes de la membrane capillaire au niveau des glomérules rénaux
• soit du gène NPSH2 (25% des cas) qui encode une autre protéine de liaison entre les podocytes, la podocine.

Syndrome néphrotique à début fœtal. Résistant à la corticothérapie et aux immunosuppresseurs. Evolue rapidement vers l’insuffisance rénale chronique. Ne récidive pas après une greffe rénale.

Evolue rapidement vers l’insuffisance rénale chronique. Ne récidive pas après une greffe rénale. 

Traitement :

-        albumine IV: pour maintenir la volémie

-        traitement par inhibiteur de l’enzyme de conversion ou indométhacine pour diminuer la protéinurie,

-        néphrectomie uni- ou bilatérale (vers 7-8 kg),

-        dialyse péritonéale en cas d’insuffisance rénale,

-        transplantation rénale précoce (dès que l’enfant pèse 10 kg).

-        thromboprophylaxie car hypercoagulabilité secondaire (taux sérique bas d’ATIII)

-        souvent hypothyroïdie secondaire (fuite protéique)

Morbidité et mortalité importantes

Implications anesthésiques: 

vérifier l’ionogramme, la créatininémie, l’hémogramme et la fonction thyroïdienne ; difficultés d’abord veineux ; risque de thrombose (accès veineux central) ; antibioprophylaxie.

Traitement par inhibiteur de l’enzyme de conversion. Gestion de la volémie. Dialyse péritonéale ou hémodialyse. Risque d’hypotension artérielle persistante et de complications neurologiques après une néphrectomie bilatérale. Attention au risque d’hypertriglycéridémie en cas de TIVA au propofol.

Références :  

-        van Lieburg AF, Monnens LAH.
Persistent arterial hypotension after bilateral nephrectomy in a 4-month-old infant.
Pediatr Nephrol 2001 ; 16 :604-5

-        Dufek S, Hollta T, Trautmann A, Ylinen E, Alpay H et al.
Management of children with congenital nephrotic syndrome : challenging treatment paradigms.
Nephrol Dial Transplant 2019 ; 34 :1369-77 

-        Fares F, Laval N, Assy J, Mulder A.
Syndrome néphrotique congénital de type finlandais en période néonatale : défis diagnostiques et thérapeutiques.
Louvain Médical 2024 ; 143 : 533-9.

Mise-à-jour: décembre 2024