[MIM 187 760, 187 770]

(dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne)

Rarissime: prévalence < 1/106. Association d’une dysostose thoraco-pelvienne et d’une sténose laryngée.

On observe:

-        un thorax petit, étroit avec des côtes courtes; contrairement au syndrome de Jeunes, le thorax a un aspect en cloche

-        un pelvis petit et étroit

-        une sténose laryngée: il est possible que l’atteinte laryngée soit secondaire à l’intubation en période néonatale.

Détresse respiratoire majeure néonatale. L’association d’un thorax et d’un pelvis étroits donnent l’impression d’un abdomen protubérant.

Implications anesthésiques: 

syndrome respiratoire restrictif, sténose sous-glottique

Références : 

-        Miller TL, Cox T, Blackson T, Paul D et al.
Pulmonary function assessment in an infant with Barnes syndrome : proactive evaluation for surgical intervention.
Pediatrics 2006, 118: e1264-7.

-        Wood E., Kearns D.
Laryngotracheal stenosis in thoracolaryngopelvic dysplasia: Barnes syndrome.
Otolaryngol, Head & Neck Surg 1995; 113: 807-9

-        Patel SH, Banzali FM, Post RJ, Nguyen CV, Benoit RM, Tieu DD, Stranc DS, Conte AH, Rudikoff AG.
Parturient with Barnes syndrome (thoracolaryngopelvic dysplasia) undergoing cesarean delivery of a neonate with Barnes syndrome : a case report.
A&A Practice 2018 ; 11 : 151-4.

       

Mise-à-jour  octobre 2018