[MIM 244 300]

Rarissime. Transmission sans doute autosomique récessive. Association de :

• fente labiopalatine avec pointe de nez bulbaire
• cardiopathie 
• malrotation intestinale
• retard de croissance avec déficit intellectuel sévère.

Il y a souvent des anomalies oculaires associées microphtalmie, colobome.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque

Références : 

Mise à jour: août 2012