MIM 242 840]

(syndrome de Vici-Sabette-Gambarara)

Rarissime. Transmission autosomique récessive ou sporadique de mutations du gène EPG5 en 18q12.3-q21.1. Caractéristiques :

• agénésie du corps calleux, atrophie cérébrale (cortex, tronc, cervelet) ; épilepsie ; microcéphalie
• hypopigmentation de la peau et des cheveux
• cataracte bilatérale
• fente labiopalatine, laryngomalacie
• déficience immunitaire (taux faible de lymphocytes CD34) entraînant des infections respiratoires fréquentes
• cardiomyopathie progressive
• hypotonie musculaire due à une myopathie d’origine inconnue,
• parfois surdité neurosensorielle.

En général, décès dans l’enfance suite aux infections répétées.

Un cas d’apnées centrales du sommeil avec quasi absence de sommeil REM, ce qui peut être un signe de dysfonctionnement du système cholinergique central.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile, épilepsie ; risque d’apnées au réveil ? monitorage respiratoire post-anesthésie.

Références : 

-        El-Kersh K, Jungbluth H, Gringras P, Senthivel E.
Severe central sleep apnea in Vici syndrome.
Pediatrics 2015; 136: e1391-4

Mise-à-jour: novembre 2015