[MIM 254 780]

Epilepsie myoclonique progressive. Très rare. Transmission autosomique récessive de mutations du gène EPM2A (6q24)(80% des cas) ou EMP2B/NHLRC1 (6p22.3) (20%) qui encodent respectivement la laforine et la maline.

Début dans la deuxième décennie (début d’adolescence) sous forme de crises convulsives myocloniques, généralisées ou focales (occipitales : hallucinations ). Traitement difficile de l’épilepsie détérioration des fonctions cognitives (dysarthrie, ataxie, démence). En général, décès dans les 10 ans qui suivent le diagnostic.

Diagnostic : corps de Lafora (polyglucosans qui se présentent sous forme de structures basophiles intracytoplasmiques extralysosomiales biopsie de peau (glandes sudoripares dans le creux axillaire)

Implications anesthésiques: 

épilepsie rebelle ; il semble que la phénytoïne, la carbamzépine et la vigabatrine puissent augmenter les myoclonies.

Références : 

-         Poyrazoglu HG, Karaca E, Per H, Gumus H et al. 
Three patients with Lafora disease : different clinical presentations and a novel mutation. 
J Child Neurol  DOI: 10.1177/0883073814535489

Mise-à-jour août 2014