[MIM 617 190]

Rarissime. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ASXL2 (2p23.3).  

Trouble du développement caractérisé par:

• retard du dévelopement psychomoteur
• déficit intellectuel d’importance variable
• hypotonie
• dysmorphie faciale: macrocéphalie, angiome plan au niveau de la glabelle, hypertélorisme, épicanthus, yeux globuleux, petite bouche
• plis palmaires et plantaires profonds
• parfois: malformation cardiaque (CIA), convulsions, ostéopénie

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, risque d’intubation difficile

Références : 

-        Ka Lun Hoa S, Sze Wing Cheng S, Hua Tse Chengc T, Leunga L-T, Kai Yee Lamc E, Tsz M,  Moka S, Fai Man Loa I, Ho-Lukb H-M.
Extending the phenotype of Shashi–Pena syndrome: a case report and review of literature.
Clinical Dysmorphology 2023 ; 32:139-45

Mise-à-jour  décembre 2023