[MIM 201 750, 613 571]

Acronyme en anglais de Cytochrome P450 OxydoReductase Deficiency

Rare. Transmission autosomique récessive de mutations du gène POR (cytochrome P450 oxydoréductase) en 7q11.2: cette protéine sert de donneur d’électron à plusieurs enzymes microsomiaux, dont CYP21A2 (21β-hydroxylase), CYP17A1 (17 α -hydroxylase et 17,20-lyase), CYP19A1 (aromatase) et CYP51A1 (lanostérol 14α-déméthylase). En fonction de la mutation, différents phénotypes peuvent être produits :

• s’il s’agit principalement d’anomalies squelettiques, on observe un syndrome d’Antley-Bixler type 2 (voir ce terme) : crâniosynostose avec hypoplasie maxillaire, arachnodactylie, surdité de conduction, obstruction des voies aériennes supérieures (atrésie choanale), contracture de certaines articulations
• s’il s’agit d’un dysfonctionnement de la synthèse de cortisol, le tableau est celui d’une hyperplasie congénitale des surrénales (voir ce terme)

On peut également observer : 

• des anomalies des organes génitaux :

• chez le garçon : hypospade, micropénis, retard de puberté, cryptorchidie
• chez la fille : hypertrophie du clitoris, fusion des lèvres, ovaires polykystiques, retard de puberté, sinus urogénital

• des signes de virilisation maternelle pendant la grossesse si le fœtus est porteur de certaines mutations

Implications anesthésiques:

en fonction du phénotype ; attention, même en dehors du tableau clinique d’hyperplasie congénitale des surrénales, le fonctionnement de la corticosurrénale peut être altéré : taux basal de cortisol normal mais réponse diminuée à l’ACTH. Y penser en cas d’hypotension artérielle inexpliquée. 

Références : 

-        Fukami M, Ogata T. 
Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: rare congenital disorder leading to skeletal malformations and steroidogenesis defects. 
Pediatrics International 2014 ; 56 : 805-8.

Mise à jour: décembre 2014