[MIM 237 300]

Prévalence estimée à 1/62.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CPS1 (2q35). Trouble sévère et rare du métabolisme du cycle de l'urée, caractérisé le plus fréquemment soit par une hyperammoniémie sévère d'apparition néonatale, survenant plusieurs jours après la naissance et se manifestant par une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une hypothermie, des convulsions, un coma et le décès, soit par une présentation tardive au cours de l'enfance ou de l'âge adulte, avec des symptômes d'hyperammoniémie plus modérés.

La carbamyl phosphate synthétase II (gène CAD en 2p23.3) est une protéine cytoplasmique ubiquitaire qui intervient dans le métabolisme des pyrimidines.

Implications anesthésiques: 

voir cycle de l’urée. Limiter la durée du jeûne préopératoire : administrer une solution glucosée dès que la période de jeûne débute. Aspirer l'estomac pour éviter un apport protéique par voie digestive en cas de chirurgie où du sang peut être dégluti (ORL, stomatologie). Monitorage particulier : NH4 (nl < 50 µmol/L), glycémie. Prévoir une anesthésie qui diminue la réaction de stress : ALR, morphiniques, analgésie post-opératoire de qualité.

Références : 

• Dobbelare D, Mention K.
  Déficits du cycle de l’urée
  in  Maladies métaboliques héréditaires, éditeurs B Chabrol et P de Lonlay,
  Progrès en pédiatrie n°29, p139-147, Doin 2011
• Del Rio C, Martin-Hernandez E, Ruiz A, Quijada-Fraille P, Rubio P.
  Perioperative management of children with urea cycle disorders.
  Pediatr Anesth 2020; 30:780-91. 
• Matsushita H, Fujiyoshi T, Yoshimaru K, Matsuura , Mushimoto Y, Karashima Y,  Yamaura K.
  Anesthesia management in living‑donor liver transplantation in a patient with carbamoyl phosphate synthetase deficiency: a case report.
  JA Clinical Reports 2022 ;  8:71 doi.org/10.1186/s40981-022-00558-9

Mise-à-jour: juillet 2023