Rarissime. Sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène HBG2 en 11p15.4.  Cela provoque une substitution de Leu par Met en position 28 de la chaîne gamma de l’HbF, ce qui modifie sa configuration tridimensionnelle en position 63 et la transforme en methémoglobine. Cela entraîne une cyanose néonatale qui répond peu à l’oxygénothérapie et pour laquelle aucune cause cardiaque ni respiratoire ne peut être mise en évidence. La cyanose diminue puis disparaît au fur et à mesure que HbF est remplacée par HbA.

Implications anesthésiques: 

y penser en cas de cyanose néonatale inexpliquée ne répondant pas à l’oxygénothérapie: gazométrie! Monitorage de la paO2 transcutanée.

Références : 

-        Bento C, Maia TM, Carvalhais I, Moita F et al.
Transient neonatal cyanosis associated with a new HbF variant : HbF Viseu.
J Pediatr Hematol Oncol 2013; 35:e 77-80

Mise-à-jour janvier 2020