[MIM 249 620]

(syndrome Blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo, syndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda)

Association de malformations congénitales :

-        un blépharophimosis,

-        un ptosis,

-        une hypoplasie dentaire,

-        une diminution de l'audition

-        et un déficit intellectuel.

Des oreilles anormales, une microcéphalie et un retard de croissance ont été rapportés occasionnellement. Les garçons peuvent présenter une cryptorchidie et un scrotum hypoplasique

Implications anesthésiques: 

microcéphalie

Références : 

Mise-à-jour: février 2022